唐氏综合征

    唐氏综合征临床表现

    唐氏综合征临床表现

    唐氏综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。

    皮肤纹理特征有:通贯手,aid角增大;第4,5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。

    患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现

    唐氏综合征种类

    唐氏综合征种类

    基本上分为三种类型

    第21对染色体的三体变异现象。

    染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异(trisomy 21):又称廿一三体征,第21对染色体多出一条,细胞中有四十七条色体,占唐氏综合症患者的90-95%

    这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体,婴儿是偶然形成的三体异常。

    染色体移位型(translocation):占全体比例的5-6%

    细胞中多出一条染色体,附着在d组(第13、14、15对染色体)或者g组(第21对22对染色体)的染色体上,特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的,也就是父母双方都...

    唐氏综合征并发症

    唐氏综合征并发症

    唐氏综合征患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高,但并非所有并发症都会出现,也有完全没有并发症的例子。

    消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等。

    先天性心脏病,患病比率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

    白内障,患病率为2%

    急性白血病,患病率为1%

    环轴间接不稳定性,患病率2-3%

    甲状腺疾病,患病率3%

    点头癫痫,患病率10%

    一时性骨髓异常增生症

    眼异常,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,乱视等

    浸出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉

    唐氏综合征的检查

    唐氏综合征的检查

    一般妊娠15~20周左右,对静脉血进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在国外一般的妇产科医院就能进行,国内还比较少见。国内如果想做检查,要排一个月的队。如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进行更准确的检查,但具有一定的风险。

    但是根据各国相关规定不同,针对这种检查的具体措施也有不同,比如在日本,基于一般的学会伦理规定,对这种出生前检查不做积极的推荐,只有在妊妇自行主张,如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下,医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。

    但是另一方面,如英国出生前诊断作为一项国家政策,这种检查十分普及。

    唐氏综合征治疗护理

    唐氏综合征治疗护理

    婴儿

    基本上没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右,现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态,而且平均寿命已经增加到50岁左右。另外,早期的养育护理有助于患者的发育。硬要治的话,参考轻度弱智里的方法,不过效果不大!

    母亲

    通常生下患有唐氏综合征婴儿对母亲是很大的打击,所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。

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